Weltweit werden ca.100.000 Kinder jährlich mit diesen Gendefekten geboren. Homozygote Träger sterben meistens schon im Kindesalter (Thalassaemia major), wähend die Krankheit bei heterozygoten Trägern (Thalassaemia minor) einen deutlich weniger schweren Verlauf nimmt.
Thalassämien treten am Häufigsten in Italien, Griechenland, dem Mittleren Osten, Südasien und Afrika auf.
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Türkei
Buchempfehlung:
Hämoglobin H in der Türkei
V. Göksel, M. A. Bölükoglu, N. Akpinar, M. Aslan und N. Tartaroglu
Zusammenfassung
Es wird über eine Beobachtung von Hb H in der Türkei und über die Familienbefunde berichtet. Die Feststellung des Hb H in der Türkei wird als ein Hinweis auf die Beziehung der Thalassaemie-Gene in der Türkei und in Griechenland hervorgehoben, die schon bei der beta-Thalassaemie festzustellen ist. Außerdem wird auf die offenstehenden Probleme der agr-Thalassaemie hingewiesen.
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Italien / Sardinien
Die Soldaten der Bundeswehr, insbesondere die der Luftwaffe, betreuen die thalassämiekranken Menschen auf Sardinien bereits seit Ende der 70er Jahre. Nachdem die Soldaten der Luftwaffe bei der Stationierung auf dem NATO-Luftwaffenstützpunkt Decimomannu in Sardinien näheren Kontakt zur Bevölkerung bekamen, wurden sie erstmals auf die Krankheit aufmerksam und reagierten sehr betroffen. Schnell entwickelte sich eine organisierte Hilfe, die jedoch sehr von dem jeweiligen Engagement einzelner Soldaten abhängig war. Leider gingen auch die über Jahre gewachsenen Verbindungen der Soldaten zu den einzelnen Kranken und verschiedenen Institutionen durch Personalfluktuationen und Umstrukturierungen immer wieder verloren, so dass die Unterstützungsmassnahmen beeinträchtigt wurden. Um die Hilfe effektiver zu gestalten und den zuvor genannten Problemen entgegenzuwirken, wurde im Mai 1995 der als gemeinnützig und wohltätig anerkannte Verein Deutsche Thalassämiehilfe e. V. gegründet.
Ein Zusammenschluss mehrerer Bundeswehr - Dienststellen.
Ein Blutstropfen, eingebettet in die Silhouette Sardiniens, ist das Symbol der Thalassämiehilfe und des gemeinnützigen Vereins. Die Umrisse Sardiniens stellen einer Sage nach den Fußabdruck Gottes dar.
www.thalassaemiehilfe.de
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Zypern
Die Prävention von Thalassämie auf Zypern
Dr. Michael Angastiniotis
Seit rund 25 Jahren läuft auf Zypern ein systematisches Programm zur Prävention der homozygoten Form der β-Thalassaemia major (eine Erbkrankheit). Zypern ist ein Gebiet mit hoher Prävalenz: Eine von sieben Personen in dieser Population ist Träger der Thalassämie, und eines von 158 Neugeborenen wird daran erkranken. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Durch eine zeitgemäße Behandlung ist ein Überleben bis in das Erwachsenenalter möglich. Dies erfordert jedoch erhebliche Ressourcen: hauptsächlich teure Medikamente, engagiertes Personal sowie Bluttransfusionen. Diese Ressourcen zur Deckung des Bedarfs waren nicht vorhanden. Es war jedoch auch offenkundig, dass der Bedarf soweit ansteigen würde, dass er nicht mehr gedeckt werden könnte, weil jedes Jahr neue Fälle hinzutraten und immer mehr Patienten überlebten. Ohne Prävention würde sich die homozygote Population in acht Jahren verdoppeln. Die Begrenzung neuer Geburten war daher wichtig, nicht nur den Genträger-Paaren zuliebe. Auch um zu gewährleisten, dass die Ressourcen für eine optimale Behandlung und zur Sicherung des Überlebens der vorhandenen Patienten zur Verfügung stehen.
Das Präventionskonzept war eingebunden in die Notwendigkeit einer optimalen Versorgung der Patienten, denn weniger würde lediglich das Hinausschieben des Todes bedeuten. Diese beiden Ansätze waren Bestandteile des vollständigen Programms. Diese Grundlinie wurde nicht nur in Zypern, sondern auch in Italien, Griechenland und Großbritannien übernommen. Diese Länder hatten gemeinsam, dass sie eine große Patientenpopulation aufwiesen und die Notwendigkeit bestand, den Behandlungs-bedarf zu decken. Die Programme wurden vollständig von der Weltgesundheitsorganisation unterstützt.
Das Präventionsprogramm umfasste:
1. gesundheitliche Aufklärung
2. Screening der Bevölkerung
3. genetische Beratung
4. Pränataldiagnostik
Solch ein Programm konnte der Öffentlichkeit nur zur Verfügung gestellt werden, wenn es einen politischen Willen und die finanzielle Förderung dafür geben würde. In Zypern wurde es nach einer öffentlichen Diskussion und Druck von organisierten Gruppen wie der „Thalassaemia Association“ durchgesetzt.
Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch wurden zuerst von den Familien akzeptiert, die bereits erkrankte Kinder hatten und dann bei allen Risiko-Paaren, da die Erfahrung des Homozygoten-Status in unserer Bevölkerung schmerzhaft war. Das Screening war freiwillig und erfolgt meist vorehelich. Es gab jedoch eine große Anzahl von Träger-Paaren im reproduktiven Alter, die sich ihres Risikos nicht bewusst waren. Da wir die Mittel hatten, sie zu schützen, waren wir verpflichtet, diese Paare zu entdecken und zu beraten. Dies wurde durch eine weitreichende gesundheitliche Aufklärung der Bevölkerung erreicht sowie durch die Schwangerenvorsorge, die bei der routinemäßigen Untersuchung von Hämoglobin und hämatologischen Werten mögliche Träger entdeckten. Auf diese Weise wurden mehr und mehr Frauen in der frühen Schwangerschaft als Träger entdeckt. Dies hatte eine wichtige Auswirkung: Von einem genetischen Risiko während einer Schwangerschaft zu erfahren, beschränkt die Wahlmöglichkeiten von Paaren darauf, entweder eine Pränataldiagnostik und einen Schwangerschaftsabbruch vornehmen zu lassen, oder ein Kind zu bekommen, das – falls es geboren wird – an Thalassämie leidet. Die Mehrheit der Paare wollte eine pränatale Untersuchung haben. Die Anzahl solcher Tests stieg schnell an. Es war eindeutig besser, ein voreheliches Screening zu fördern, denn es erlaubte Wahlmöglichkeiten. Die Kirche fühlte sich zu dieser Zeit durch den Anstieg von Schwangerschaftsabbrüchen beunruhigt, obwohl man die Notwendigkeit der Prävention einsah. Es wurde ein Dialog zwischen der Kirche und dem Thalassämie-Zentrum initiert, der zu der Übereinkunft führte, dass voreheliche Screening zu fördern sei. Die Kirche führte dann eine Bescheinigung ein, die die Durchführung eines Screening-Tests bei Heiratswilligen bestätigen sollte, bevor der Segen zu einer Heirat oder einer Verlobung erteilt wurde. Die Bescheinigung enthüllte nicht den Trägerstatus des Paares, denn diese medizinische Information sollte vertraulich bleiben. Die Entscheidung, ob sie weiterhin heiraten wollten oder nicht, sollte bei dem Paar verbleiben. Diese damals eingeführte Vorgehensweise wurde bis heute beibehalten. Es gab keinerlei negative Reaktionen in der Gesellschaft. Die Bescheinigung ist für eine nichtkirchliche Heirat nicht erforderlich und für andere Kirchen nicht bindend. Der Anteil der Paare, die anschließend nicht mehr heiraten wollten, ist sehr klein und überstieg nie 3%.
Es gab immer einen Rest an Geburten von homozygoten Kindern. Das ist darauf zurückzuführen, dass informierte Paare den Schwangerschaftsabbruch vermeiden und das erkrankte Kind behalten wollen.
Dieses Programm führte sowohl zu einer Reduktion der Anzahl der Geburten von erkrankten Kindern als auch zu einem verbesserten Überleben der Patienten bis in das Erwachsenenalter bei guter Lebensqualität.
Zitat:
Zypern ist ein Land mit besonders hoher Prävalenz der β-Thalassaemia major, einer vererbten Bluterkrankung die nur mit sehr hohem Aufwand behandelbar ist. Anfang der 1970er Jahre zeichnete sich ab, dass durch neue Therapien die Zahl der Erkrankten rapide Anstieg, weil diese immer länger überlebten. Es wurde mit einer Verdopplung der Zahl der Erkrankten in etwa 8 Jahren gerechnet, damit war absehbar, dass die Kosten der Versorgung der Thalassämieerkrankten ohne weitere Maßnahmen zum Kollaps des Gesundheitssystems führen würden.
Seit 1976 gibt es darum auf Zypern ein Programm zur Aufklärung und freiwilligem genetischen Screening und auch die Pränataldiagnostik wurde gezielt ausgeweitet. Die Gentests, die vorgeburtliche Diagnostik und eine eventuelle Abtreibung sind kostenlos. Seit einigen Jahren ist auf Zypern anstelle der Pränataldiagnostik mit anschließender Abtreibung auch die Präimplantationsdiagnostik als Alternative verfügbar. Etwa 200 Pränatale Untersuchungen werden pro Jahr auf das Vorliegen einer Thalassämie durchgeführt und führen jährlich in etwa 50 Fällen zu einem Schwangerschaftsabbruch.
Anfängliche Widerstände der orthodoxen Kirche gegen eine drohende Ausweitung der Schwangerschaftsabbrüche wurden soweit überwunden, dass seit 1983 die Kirche von allen Brautpaaren vor einer Heirat eine Bescheinigung über die Teilnahme am Screening und einer entsprechenden humangenetischen Beratung verlangt. Tatsächlich verzichten offensichtlich einige Paare (unter 3 %) nach einer solchen Beratung auf eine Heirat.
Durch all diese Maßnahmen konnte eine Reduzierung der Neuerkrankungen von 70 pro Jahr Mitte der 1970er Jahre auf heute etwa 2 pro Jahr erreicht werden. Die Ausgaben für das Thalassämiemedikament Desferal sind um die Hälfte gesunken, die Zahl der Patienten seit einiger Zeit konstant bei etwa 630. Da auf Zypern nahezu jede Familie von der Thalassämie betroffen ist, gibt es gegen diese freiwillige Eugenik keinen nennenswerten Widerstand in der Bevölkerung. Nahezu jeder erwachsene Einwohner im heiratsfähigen Alter kennt aufgrund eines Gentests seinen eigenen Thalassämie-Status, weiß also, ob er Träger des Gendefektes ist.
PrÃnataldiagnostik - Wikipedia
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Griechenland
In Vorbereitung
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